DOI: 10.26820/recimundo/7.(3).sep.2023.113-123
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2095
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 113-123
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Nube Beatríz Sanmartin Matute
1
RECIBIDO: 05/06/2023 ACEPTADO: 10/07/2023 PUBLICADO: 13/09/2023
1. Magíster en Gerencia en Salud para el Desarrollo Local; Licenciada en Enfermería; Enfermera respon-
sable del DNI Centro de Salud Portoviejo; Portoviejo, Ecuador; nubepedagogia@hotmail.com; https://
orcid.org/0000-0002-5713-2413
CORRESPONDENCIA
Nube Beatríz Sanmartin Matute
nubepedagogia@hotmail.com
Portoviejo, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2023
RESUMEN
La anemia de Fanconi es un trastorno multisistémico determinado genéticamente, una rara patología autosómica recesiva
asociada con defectos en la función de reparación del ADN debido a 22 factores que se han identificado hasta la fecha
como que tienen un impacto en el proceso de reparación. Es causada por mutaciones en al menos uno de los genes y
se asocia con pancitopenia progresiva, aplasia de la médula ósea, diversas malformaciones congénitas y una importante
predisposición a enfermedades hematológicas y tumores sólidos. El propósito de este estudio fue realizar una búsqueda
bibliográfica utilizando un enfoque de revisión que incluyó criterios de calidad desarrollados en cinco etapas. Los resul-
tados obtenidos incluyen una definición actualizada de la anemia de Fanconi, una breve referencia a su fisiopatología,
signos y síntomas, y una referencia más detallada a las características clínicas y fenotípicas de la enfermedad. Brevemen-
te, las características clínicas de la FA son diversas pero esencialmente relacionadas con la fragilidad cromosómica, la
pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia mieloide aguda,
diversas malformaciones congénitas y el desarrollo de tumores sólidos o relacionados con la tendencia de los tumores
sanguíneos. Las características fenotípicas pueden incluir cuatro categorías: defectos o anomalías congénitas; trastornos
endocrinos y trastornos del crecimiento; manifestaciones o anomalías hematológicas; y tumores sólidos.
Palabras clave: Pancitopenia, Mielodisplásico, Médula Ósea, Inestabilidad Genética, Hematopatías.
ABSTRACT
Fanconi anemia is a genetically determined, multisystem disorder, a rare autosomal recessive pathology associated with
defects in DNA repair function due to 22 factors that have been identified to date as having an impact on the repair process.
It is caused by mutations in at least one of the genes and is associated with progressive pancytopenia, bone marrow aplasia,
various congenital malformations, and significant predisposition to hematological diseases and solid tumors. The purpose of
this study was to conduct a literature search using a review approach that included quality criteria developed in five stages.
The results obtained include an updated definition of Fanconi anemia, a brief reference to its pathophysiology, signs and
symptoms, and a more detailed reference to the clinical and phenotypic features of the disease. Briefly, the clinical features
of FA are diverse but essentially related to chromosomal fragility, progressive pancytopenia with bone marrow failure, mye-
lodysplastic syndromes, acute myeloid leukemia, various congenital malformations, and the development of solid tumors
Or related to the tendency of blood tumors. Phenotypic characteristics can include four categories: congenital defects or
anomalies; endocrine disorders and growth disorders; hematological manifestations or abnormalities; and solid tumors.
Keywords: Pancytopenia, Myelodysplastic. Bone Marrow, Genetic Instability, Hematopathy.
RESUMO
A anemia de Fanconi é uma doença multissistémica geneticamente determinada, uma patologia autossómica recessiva
rara associada a defeitos na função de reparação do ADN devido a 22 factores que foram identificados até à data como
tendo um impacto no processo de reparação. É causada por mutações em pelo menos um dos genes e está associada
a pancitopenia progressiva, aplasia da medula óssea, várias malformações congénitas e predisposição significativa para
doenças hematológicas e tumores sólidos. O objetivo deste estudo foi realizar uma pesquisa bibliográfica utilizando uma
abordagem de revisão que incluiu critérios de qualidade desenvolvidos em cinco etapas. Os resultados obtidos incluem
uma definição actualizada de anemia de Fanconi, uma breve referência à sua fisiopatologia, sinais e sintomas, e uma re-
ferência mais detalhada às características clínicas e fenotípicas da doença. Resumidamente, as características clínicas
da AF são diversas, mas essencialmente relacionadas com a fragilidade cromossómica, pancitopenia progressiva com
falência da medula óssea, síndromes mielodisplásicas, leucemia mieloide aguda, várias malformações congénitas e o
desenvolvimento de tumores sólidos ou relacionados com a tendência dos tumores sanguíneos. As características feno-
típicas podem incluir quatro categorias: defeitos ou anomalias congénitas; perturbações endócrinas e perturbações do
crescimento; manifestações ou anomalias hematológicas; e tumores sólidos.
Palavras-chave: Pancytopenia, Myelodysplastic. Bone Marrow, Genetic Instability, Hematopathy.
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Introducción
“En los organismos existen mecanismos de
reparación del material genético que per-
miten mantener la estabilidad del genoma:
la anemia de Fanconi es una enfermedad
humana poco frecuente, asociada con de-
fectos en estos mecanismos” (Hernán-
dez-Martínez, 2018)
La anemia de Fanconi (AF) es un tras-
torno hereditario poco frecuente que se
relaciona con un defecto en la repara-
ción del ADN asociando pancitopenia
progresiva, aplasia medular (AM), mal-
formaciones congénitas variables y una
fuerte predisposición a las hematopa-
tías y tumores sólidos. (Orphanet, 2017)
Según Fiesco, Monsivais, Rodríguez, &
Frias (2021), en casi el 80% de los casos, al
fenotipo hematológico de este síndrome de
falla medular hereditario le siguen:
alteraciones del desarrollo (las más
frecuentes son: la talla baja, las malfor-
maciones renales y del eje radial, los
cambios en la pigmentación de la piel
y la microcefalia).36 Poco más del 20%
de los pacientes con anemia de Fan-
coni pueden iniciar procesos neoplási-
cos. (Pág. 194)
La Fundación Anemia de Fanconi también
refiere que, desde una perspectiva gené-
tica, la AF es un trastorno complejo, debi-
do a que hasta ahora se han identificado
la intervención de 22 genes que, de fallar
en su función, inducen el padecimiento
por esta patología. (Fundación Anemia de
Fanconi, 2018)
Aunque claro este que a nivel mundial se
manejen estadísticas de rara ocurrencia,
sus registros aún pueden reportar fluctua-
ciones en función de, por ejemplo, la dife-
renciación en la distribución de los genes
mutados conforme al grupo poblacional ob-
jeto de estudio. (Hernández-Martínez, 2018)
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
En este mismo sentido, la Fundación Anemia
de Fanconi (2022) afirma que, para pacientes
diagnosticados con AF, es particularmente
perturbador la posibilidad de que esta condi-
ción les derive en cáncer de cabeza y cuello,
dado que la probabilidad de padecer dicha
complicación (carcinoma escamoso de ca-
beza y cuello) oscilan entre 500 y 700 veces
mayor, y el cáncer oral representa una mayor
prevalencia. Adicionalmente reportan que:
Tienen altas probabilidades de contraer
cáncer de esófago y cánceres anogeni-
tales. Contraen cáncer a una edad más
temprana que la población general,
con un promedio de edad de 27 años,
e inferior en el caso de pacientes tras-
plantados. Se han reportado casos ais-
lados de adolescentes con tumores.
Presentan generalmente cambios multifo-
cales en la cavidad oral y orofaringe, que
incluyen lesiones precancerosas.
Tienen elevada toxicidad a la radiación y
quimioterapia, por lo que la cirugía de lesio-
nes precancerosas y cancerosas en estadio
temprano es el mejor tratamiento. (Funda-
ción Anemia de Fanconi, 2022)
A continuación, se prosigue con la descrip-
ción del diseño y metodología aplicada en
la presente investigación. Luego se refieren
definiciones actualizadas de la AF, breve
referencia a su fisiopatología, signos y sín-
tomas, y las características clínicas y feno-
típicas de dicho trastorno. Al final se expo-
nen las conclusiones obtenidas en base a la
revisión bibliográfica efectuada.
Materiales y Métodos
El presente estudio se basa en una investi-
gación bibliográfica, dado que el objetivo es
el de explorar los aportes de la comunidad
científico académica sobre las característi-
cas clínicas y fenotípicas de la anemia de
Fanconi, procurando siempre seleccionar
sólo aquellas fuentes y recursos que repre-
senten la mayor relación posible con ésta
temática. Esto facilitará comprender y ex-
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poner sobre el estado del arte del objetivo
investigativo, aspecto fundamental de esta
entrega, de la que también se pretende sea
útil en el desarrollo de otros estudios.
Se considera que es igualmente importan-
te indicar que la metodología aplicada es,
esencialmente, la revisión de contenidos
científico académico vigentes, en base a
las cuales se pueda exponer respecto a la
temática referida.
A principios de abril del corriente, se pro-
cedió a realizar la referida exploración de
entre diversos tipos de fuentes informativas
disponibles.
Los criterios de calidad considerados co-
rrespondieron con el cumplimiento de cinco
etapas.
La I etapa consistió en la delimitación del
tema objeto de investigación y la definición
del tipo de documentos que se estima re-
copilar, figurando entre esos: libros, artícu-
los de revistas, tesis de pre y posgrado y
doctorales; manuales, guías y protocolos
de práctica clínica; informes o reportes de
casos, actas o presentaciones de conferen-
cias; documentos gubernamentales e insti-
tucionales; entre otros, sin distinción de que
su soporte se encuentras de forma física
(papel), audiovisual o electrónico.
En la II etapa se definió la cobertura investi-
gativa, considerando fundamentalmente cri-
terios de: especie objeto de estudio (huma-
na); asunto principal (anemia de Fanconi);
tipo de estudio (reporte de casos, síntesis
de evidencia, revisión sistemática, estudio
observacional, revisión sistemática de es-
tudios observacionales, estudio diagnós-
tico, ensayo clínico controlado, estudio de
evaluación, guía de práctica clínica, estu-
dio de etiología, factores de riesgo, estudio
de tamizaje, estudio pronóstico, estudio de
incidencia, estudio de prevalencia y otros)
temporalidad (publicaciones en los últimos
10 años); idioma (español e inglés) y área
geográfica (bibliografía local, regional o de
otras regiones de habla hispana o inglesa).
La III etapa se efectuó la conversión del
planteamiento objeto de investigación al
lenguaje técnico científico o documental,
siendo utilizado en este proceso el Tesauro
DeCS (Descriptores en Ciencias de la Sa-
lud) mediante el cual se pudo verificar los
términos de búsqueda equivalentes en es-
pañol e inglés, útiles para su consulta en las
fuentes a determinar en una siguiente fase.
En la IV etapa se estableció que entre las
bases de datos y portales a escrutar es-
tarían las de: Biblioteca Virtual de la Salud
(BVS), PubMed, Redalyc, Medline, Lilacs,
Scielo, Dialnet, OMS/PAHO, portales regio-
nales, repositorios de instituciones universi-
tarias, revistas científicas, institutos de sa-
lud, entre otras.
Por último, en la V etapa, se efectuó el pro-
ceso de revisión de la literatura, derivada
de los procesos de: a) recolección y selec-
ción, conforme a criterios de pertinencia, ex-
haustividad y vigencia; b) clasicación y or-
ganización, en base al tema especíco y c)
análisis y síntesis de los textos, de acuerdo
a los criterios de calidad adecuados para la
presente investigación y a su lectura crítica.
Fue así como, entonces, se logró obtener
la colección definitiva de los documentos a
utilizar y referir como fundamento de este
trabajo investigativo.
Antes de terminar éste apartado, es impor-
tante informar que también se descartó todo
aquel material documental que se encontró
repetido (duplicado) al haberse hallado en
un proceso de búsqueda previo, así como
también aquel que se distinguió como una
editorial o cartas editoriales, anotaciones
académicas y otros tipos de materiales
bibliográficos de escaso valor científico,
con bajo nivel de evidencia o aportado por
-tratadistas sin acreditación en el área de
ciencias de la salud o medicina humana, o
que no fundamentasen su aporte en fuentes
científico académicas.
SANMARTIN MATUTE, N. B.
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Resultados
La AF, según Granados (2018), se trata de
una “patología autosómica recesiva, caracte-
rizada por producir fragilidad cromosómica,
que se traduce en defectos para reconocer y
reparar el ADN dañado, lo cual predispone a
la persona que la padece a sufrir complica-
ciones como pancitopenia, síndromes mielo-
displásicos y leucemia mieloide aguda.”
“Es un trastorno multisistémico de base ge-
nética y poco frecuente caracterizado por
pancitopenia progresiva con insuficiencia
medular, malformaciones congénitas varia-
bles y predisposición al desarrollo de tumores
hematológicos o sólidos.” (Orphanet, 2020)
La AF es una enfermedad recesiva; por
tanto, para que un individuo padezca
esta enfermedad las dos copias (la here-
dada del padre y la heredada de la ma-
dre) de alguno de los genes AF han de
estar afectadas (mutadas con pérdida
de función). Individuos que posean una
copia funcional y la otra mutada (éste es
el caso de los padres de los pacientes
AF) se definen como portadores de la
enfermedad. Se estima que, en prome-
dio, existe 1 portador de AF por cada 300
habitantes. Salvo en el caso de portado-
res de mutaciones en el gen FANCD1
(BRCA2), y en menor medida en FANCJ
y FANCN, no existen evidencias de que
los portadores de AF tengan riesgos par-
ticulares de padecer ningún síntoma de
la enfermedad. Si un hombre y una mu-
jer (ambos portadores de mutaciones en
un determinado gen AF) tienen descen-
dencia, en promedio, el 75% de sus hijos
serán sanos (el 50% de los hijos serán
portadores sanos y el 25% será comple-
tamente normal: no portador). No obstan-
te, existe un 25% de posibilidades que
los hijos reciban tanto de su padre como
de su madre la copia mutada. Estos hijos
serán enfermos AF, a quienes habrá que
realizar un seguimiento de cerca para
tratar su enfermedad de la mejor mane-
ra. (Fundación Anemia de Fanconi, 2018)
Existe una concordancia entre los diversos
criterios de expertos en cuanto a los sig-
nos y síntomas distintivos de éste trastorno
multisistémico y, aunque varíen conforme al
sistema de órganos afectado en cada in-
dividuo, generalmente en estos pacientes
se consigue: malformaciones físicas (hue-
sos, oídos, riñones), limitación de médula
ósea y predisposición a padecer varios ti-
pos de cáncer. (Hernández-Martínez, 2018;
Nicklaus Children's Hospital, 2022) Teijeiro
(2018), si bien concuerda con estos crite-
rios, deja claro que “No todos van a presen-
tar las mismas manifestaciones y muchas
van a estar correlacionadas con el genotipo
específico de cada afectado, aun así pue-
den servir como punto de sospecha en el
diagnóstico” (Pág. 2)
Organizaciones como el St. Jude Children's
Research Hospital (2022) indican que la AF
es un tipo de anemia aplásica, una condi-
ción que hace que la sangre tenga un nú-
mero inferior a lo normal de células sanguí-
neas. En cuanto a los signos y síntomas de
la AF, esta misma organización ha sugerido
que tales podrían consistir en:
• Fatiga extrema
• Falta de aliento
• Piel pálida
• Sensación de mareo
• Dolores de cabeza
• Dolor en el pecho
• Infecciones frecuentes
• Moretones de fácil aparición
• Sangrados nasales. (St. Jude Children's
Research Hospital, 2022)
El diagnóstico oportuno de la AF se dificulta
dada su baja incidencia y la pluralidad en
cuanto a su presentación clínica (Villagran,
2014), no obstante, los expertos coinciden
en reconocer al fallo medular como un in-
equívoco signo de esta patología. En estos
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS