DOI: 10.26820/recimundo/7.(4).oct.2023.287-298
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2149
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de investigación
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 287-298
Miocardiopatía hipertróca en la edad pediátrica
Hypertrophic cardiomyopathy in pediatric age
Cardiomiopatia hipertrófica em idade pediátrica
Stefany Carolina Avilés Analuisa
1
; Paola Salome Morales Alvarez
2
; Martina Melany Pillajo Montesdeoca
3
;
Annick Michelle Pozo Garzón
4
RECIBIDO: 11/05/2023 ACEPTADO: 11/07/2023 PUBLICADO: 28/10/2023
1. Médica; Médica Residente en Funciones Hospitalarias en el Hospital General Ibarra; Ibarra, Ecuador; stffa190790@
gmail.com; https://orcid.org/0000-0002-4943-6054
2. Doctora en Medicina; Médico Residente de Área Emergencias Pediátricas;Hospital Pablo Arturo Suarez; Quito, Ecua-
dor;dra.salomemorales@hotmail.com; https://orcid.org/0009-0007-2727-6890
3. Médico; Médico General en Funciones Hospitalarias; Hospital Eugenio Espejo Quito; Quito, Ecuador; tinipmont@
gmail.com; https://orcid.org/0009-0006-5055-9832
4. Médica Cirujana; Médica Residente de Pediatría; Hospital Carlos Andrade Marín; Quito, Ecuador;ampozog15@gmail.
com; https://orcid.org/0009-0004-0207-1029
CORRESPONDENCIA
Stefany Carolina Avilés Analuisa
stffa190790@gmail.com
Ibarra, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2023
RESUMEN
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se trata de una patología sumamente compleja. Asimismo, presenta variaciones en
muchas de sus características, desde sus manifestaciones hasta su pronóstico y sobrevida. Se caracteriza por la presen-
cia de una hipertrofia del ventrículo izquierdo, que en algunos casos puede ser biventricular o ventricular derecha aislada.
En el paciente pediátrico es el segundo tipo de miocardiopatía más frecuente y una de las causas más importantes de
muerte súbita en adolescentes y jóvenes deportistas. El objetivo de la presente revisión consiste en compilar y plasmar las
generalidades de la Miocardiopatía Hipertrófica en pacientes pediátricos, haciendo énfasis en su diagnóstico ya que es la
base de un tratamiento oportuno y la mejora del pronóstico. El enfoque metodológico de la investigación es una revisión
bibliográfico – documental, apoyado por diversas bases de datos, para la obtención de información relevante en base
al tema de estudio. El diagnóstico preciso y precoz resulta imperioso para mejorar el pronóstico y la sobrevida de estos
pacientes. El diagnóstico de esta patología incluye la anamnesis, así como la realización de exámenes de imágenes y
pruebas genéticas. La ecocardiografía es el método diagnóstico más usado para caracterizar la morfología y repercusión
de la enfermedad. La resonancia magnética por su parte, es de elección en caso de requerirse mayores ventajas morfo-
lógicas y funcionales. En cuanto a las pruebas genéticas son de vital importancia el diagnóstico de la causa, tratamiento
y determinar el pronóstico. Los pacientes pediátricos se pueden beneficiar al establecerse el diagnóstico temprano, y por
ende, iniciar una terapia oportuna y específica. Asimismo, aclarar y considerar los riesgos, mantener un seguimiento y
asesorar adecuadamente a las familias, con la finalidad de retrasar el compromiso cardiovascular.
Palabras clave: Miocardiopatía, Hipertrófica, Pediatría, Diagnóstico, Tratamiento.
ABSTRACT
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an extremely complex pathology. Likewise, it presents variations in many of its
characteristics, from its manifestations to its prognosis and survival. It is characterized by the presence of left ventricular
hypertrophy, which in some cases can be biventricular or isolated right ventricular. In pediatric patients, it is the second most
common type of cardiomyopathy and one of the most important causes of sudden death in adolescents and young athletes.
The objective of the present review is to compile and capture the generalities of Hypertrophic Cardiomyopathy in pediatric
patients, emphasizing its diagnosis since it is the basis of timely treatment and improved prognosis. The methodological
approach of the research is a bibliographic - documentary review, supported by various databases, to obtain relevant in-
formation based on the topic of study. Accurate and early diagnosis is imperative to improve the prognosis and survival of
these patients. The diagnosis of this pathology includes anamnesis, as well as performing imaging examinations and genet-
ic tests. Echocardiography is the most used diagnostic method to characterize the morphology and impact of the disease.
Magnetic resonance imaging, for its part, is of choice if greater morphological and functional advantages are required.
Regarding genetic testing, diagnosing the cause, treating it, and determining the prognosis are of vital importance. Pediatric
patients can benefit from establishing early diagnosis and, therefore, initiating timely and specific therapy. Likewise, clarify
and consider the risks, maintain follow-up and adequately advise families, in order to delay cardiovascular compromise.
Keywords: Cardiomyopathy, Hypertrophic, Pediatrics, Diagnosis, Treatment.
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma patologia extremamente complexa. Da mesma forma, apresenta variações em
muitas das suas características, desde as suas manifestações até ao seu prognóstico e sobrevivência. Caracteriza-se
pela presença de hipertrofia ventricular esquerda, que em alguns casos pode ser biventricular ou isolada do ventrículo
direito. Em pacientes pediátricos, é o segundo tipo mais comum de cardiomiopatia e uma das causas mais importantes
de morte súbita em adolescentes e jovens atletas. O objetivo da presente revisão é compilar e captar as generalidades da
Cardiomiopatia Hipertrófica em idade pediátrica, dando ênfase ao seu diagnóstico, uma vez que é a base do tratamento
atempado e da melhoria do prognóstico. A abordagem metodológica da investigação é uma revisão bibliográfica - do-
cumental, apoiada em várias bases de dados, para obtenção de informação relevante com base no tema de estudo. O
diagnóstico preciso e precoce é imperativo para melhorar o prognóstico e a sobrevivência destes doentes. O diagnóstico
desta patologia inclui a anamnese, bem como a realização de exames de imagem e testes genéticos. A ecocardiografia
é o método de diagnóstico mais utilizado para caraterizar a morfologia e o impacto da doença. A ressonância magnética,
por sua vez, é o método de eleição se forem necessárias maiores vantagens morfológicas e funcionais. Relativamente
aos testes genéticos, o diagnóstico da causa, o tratamento e a determinação do prognóstico são de importância vital. Os
doentes pediátricos podem beneficiar do estabelecimento de um diagnóstico precoce e, por conseguinte, do início de
uma terapêutica atempada e específica. De igual modo, esclarecer e ponderar os riscos, manter o seguimento e aconsel-
har adequadamente as famílias, de modo a retardar o compromisso cardiovascular.
Palavras-chave: Cardiomiopatia Hipertrófica, Pediatria, Diagnóstico, Tratamento.
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Introducción
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una
enfermedad congénita o adquirida que se
caracteriza por hipertrofia ventricular mar-
cada y disfunción diastólica (p. ej., debido
a estenosis aórtica, coartación de la aorta
o hipertensión arterial sistémica). Sus sínto-
mas incluyen disnea, dolor torácico, sínco-
pe y muerte súbita (Suboc, 2022).
En la gran mayoría de los casos la enferme-
dad es heredada. En las familias afectadas
la enfermedad habitualmente se transmite
de padres a hijos sin saltar generaciones.
Cada hijo o hija de una persona afectada
tiene un 50% de posibilidades de heredarla.
Esta patología suele desarrollarse durante
la adolescencia (Fundación Española del
Corazón, 2023).
En pacientes pediátricos es el segundo tipo
de miocardiopatía más frecuente (35-50%)
y una de las causas más importantes de
muerte súbita en adolescentes y jóvenes
deportistas, secundaria a arritmias ventricu-
lares (Montañes & Murillo, 2023, pág. 148).
Los estudios poblacionales realizados en
Estados Unidos, Finlandia y Australia esti-
man que la incidencia de miocardiopatías
primarias en niños es de 1 caso por 100.000
personas-año en niños <20 años de edad.
La estimación más baja, de Finlandia, fue
de 0,7 casos por 100.000 personas-año,
pero incluye solo la miocardiopatía idiopáti-
ca. La estimación más alta, de Australia, fue
de 1,24 casos por 100.000 personas-año,
pero este informe incluyó solo a niños de
hasta 10 años de edad, el período en el que
la miocardiopatía se diagnostica con ma-
yor frecuencia. La estimación de Estados
Unidos fue de 1,1 casos por 100.000 perso-
nas-año, pero la incidencia fue 8 veces ma-
yor (8,3 casos por 100.000 personas-año)
en niños diagnosticados antes de 1 año de
edad. significativo en la salud y el desarrollo
de estos pacientes (Lipshultz et al., 2019).
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN LA EDAD PEDIÁTRICA
La MCH en la edad pediátrica es poco co-
mún, pero con consecuencias importantes,
por tal razón, es importante para su manejo
buscar un centro de salud infantil con am-
plia experiencia en este tipo de patología. El
diagnóstico precoz y el tratamiento de la en-
fermedad son esenciales para prevenir com-
plicaciones y evitar la progresión a una insu-
ficiencia cardíaca (Amdan & Makhoul, 2023).
El objetivo de la presente revisión consiste
en compilar y plasmar las generalidades de
la Miocardiopatía Hipertrófica en pacientes
pediátricos, haciendo énfasis en su diag-
nóstico ya que es la base de un tratamiento
oportuno y la mejora del pronóstico.
Materiales y Métodos
El desarrollo de la presente investigación
estuvo enfocado en una metodología de re-
visión documental bibliográfica. Para la bús-
queda de información concerniente al tema
investigado se utilizaron diversas bases de
datos, entre las que figuran: PubMed, Biblio-
teca Virtual de la Salud (BVS), SciELO, Me-
digraphic, Dialnet y ELSEVIER, Cochrane,
entre otras. Se llevó a cabo una búsqueda
aleatoria y consecutiva, usando las expresio-
nes o descriptores siguientes: “Miocardiopa-
tía hipertróca”, “Miocardiopatía hipertróca
+ pediatría”, y “Miocardiopatía hipertróca +
pediatría + diagnóstico”. Los resultados se
filtraron según criterios de idioma, el cual se
consideró el español y el inglés, relevancia,
correlación temática y fecha de publicación
en los cinco últimos años, con excepción
de unos pocos registros cuyo contenido se
consideró relevante y vigente.
El material bibliográfico recolectado con-
sistió en artículos científicos, en general,
guías clínicas, e-books, ensayos clínicos,
consensos, protocolos, tesis de posgrado y
doctorado, noticias científicas, boletines y/o
folletos de instituciones oficiales o privadas
de reconocida trayectoria en el ámbito cien-
tificoacadémico y demás documentos e in-
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RECIMUNDO VOL. 7 N°4 (2023)
formaciones, considerados de interés y con
valor de la evidencia científica a criterio del
equipo investigador.
Resultados
Miocardiopatía hipertróca
La miocardiopatía hipertrófica es una enfer-
medad congénita o adquirida que se carac-
teriza por hipertrofia ventricular marcada y
disfunción diastólica (p. ej., debido a este-
nosis aórtica, coartación de la aorta o hiper-
tensión arterial sistémica) (Suboc, 2022).
La causa más importante de la MCH en
adultos es debido principalmente a las
mutaciones en los genes sarcoméricos,
detectables en al menos una de las diez
proteínas del sarcómero cardíaco. La MCH
se produce por mutaciones en diferentes
genes (heterogeneidad genética), aunque
el modelo de transmisión es monogénico.
Las mutaciones genéticas de las proteínas
sarcoméricas suponen el 30- 60% de todas
las causas de MCH. La transmisión es au-
tosómica dominante, y se han identificado
entre 25 (3) a 30 genes responsables. Entre
estas, las mutaciones en MYH7 y MYBPC3
están presentes en el 75% de los casos
con variantes patogénicas identificadas.
Mutaciones en otros genes sarcoméricos
como MYL2, MYL3, TPM1, TNNT2, TNNI3,
y ACTC1 solo son (4-6) identificados en me-
nos de 10% de los casos. Por el contrario,
en la edad pediátrica las causas no sarco-
méricas, incluidos síndromes genéticos,
tras tornos metabólicos y mitocondriales,
enfermedades de depósito y enfermeda-
des neuromusculares degenerativas son
las más frecuentes, y representan hasta el
35% de los niños (Rohden, Chaparro, Álva-
rez, Verón, & Garay, 2023, pág. 121).
En cuanto a su presentación clínica puede
ser asintomática o presentar mareos, lipoti-
mias, disnea, palpitaciones o dolor precor-
dial referidos por pacientes de edad escolar
o adolescentes, también puede presentar-
se como muerte súbita cardiaca (MSC) y
ser diagnosticado posteriormente a través
de una autopsia; en los lactantes pequeños
los síntomas que no pueden ser referidos
directamente, se detectan signos de insu-
ficiencia cardiaca congestiva (ICC), como
cansancio al mamar, llanto e irritabilidad in-
coercibles, dificultad respiratoria en reposo
con quejidos, falla de medro, taquicardia,
arritmia y hasta convulsión por bajo gasto
cardiaco o MSC (Centeno Malfaz & Alcalde
Martín, 2016).
Diagnóstico
Además de la anamnesis y el examen físico
exhaustivo, la realización de estudios car-
diológicos de imágenes no invasivas como
el Electrocardiograma y Ecocardiografía
Bidimensional y con Doppler Color, consti-
tuyen el primer paso para la confirmación
diagnóstica ante la sospecha de la mio-
cardiopatía. La unanimidad de criterios en
dicha evaluación, son universales y se ba-
san principalmente, en realizar una comple-
ta evaluación ultrasonográfica secuencial
y segmentar donde se descarta cualquier
cardiopatía secundaria que sea causante
de la MCH (Rohden, Chaparro, Álvarez, Ve-
rón, & Garay, 2023).
Ecocardiograma
Eidem, Cetta, & O′Leary, (2014) presentan
un Ecocardiograma Doppler Color con diag-
nóstico de MCH (ver Figura 1A) en el cual se
puede apreciar una imagen Ecocardiográ-
fica Transtorácica Bidimensional en Modo
M, donde se observa el aumento importante
del grosor de la pared ventricular izquierda
a predominio septal, disminución de la ca-
vidad ventricular en diástole, aumento de la
fracción de eyección y de acortamiento, los
cuales representan criterios diagnósticos de
MCH en Modo M. Dichos criterios morfológi-
cos y fisiológicos de MCH son:
AVILÉS ANALUISA, S. C., MORALES ALVAREZ, P. S., PILLAJO MONTESDEOCA, M. M., & POZO GARZÓN, A. M.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°4 (2023)
1. Patrón y severidad del engrosamiento
miocárdico, aunque visualmente la hiper-
trofia de las paredes del ventrículo izquier-
do pudiera ser notorias en la modalidad
bidimensional, es necesaria la medición
en diástole del grosor de las paredes
ventriculares. La Sociedad Europea de
Cardiología (ESC) define como hipertro-
fia en los pacientes adultos cuando el
grosor en diástole de la pared ventricular
es ≥15 mm; en los pacientes pediátricos
cuando son ≥2 desviaciones estándar
con respecto a la media del grosor para
su edad. En el diagnóstico de familiares
de primer grado de pacientes con MCH,
es necesario 6,8 un grosor del VI ≥13 mm.
En cuanto a la morfología de la hipertrofia
es importante definir el tipo morfológico
de MCH, si es septal basal, medio septal
o septal difuso, apical o concéntrica glo-
bal o difusa (Figura 1A-B).
2. Además de definir el patrón y severidad
del engrosamiento miocárdico, es im-
portante determinar la presencia y na-
turaleza de la obstrucción de salida al
flujo sanguíneo ventricular izquierdo y/o
derecho, dicha obstrucción es conse-
cuencia directa del grado de hipertrofia
de la MCH.
3. Es necesario buscar la presencia del
movimiento sistólico anterior de la válvu-
la mitral (SAM) y cuantificar la severidad
de la regurgitación resultante.
4. Medir el tamaño de la aurícula izquierda.
5. Definir el patrón de llenado diastólico del
ventrículo izquierdo, y, por último,
6. Determinar y cuantificar la presencia o
no de hipertensión pulmonar. La vista
apical de cuatro cámaras y la de paraes-
ternal eje largo o longitudinal, demues-
tran con mayor claridad los hallazgos
de MCH. En los casos obstructivos se
reconoce un engrosamiento prominente
del septum basal, distorsión de las es-
tructuras de soporte mitral, reducción
del diámetro del tracto de salida del flujo
asociado con un movimiento sistólico de
la válvula mitral anterior (Figura 1 C).
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN LA EDAD PEDIÁTRICA
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Figura 1. Imagen Ecocardiográfica Transtorácica Bidimensional. A. Imagen Ecocardio-
gráfica Transtorácica Bidimensional en Modo M, donde se observa el aumento impor-
tante del grosor de la pared ventricular izquierda a predominio septal, disminución de la
cavidad ventricular en diástole, aumento de la fracción de eyección y de acortamiento,
los cuales representan criterios diagnósticos de MCH en Modo M. B. Imagen Ecocardio-
gráfica Transtorácica Bidimensional en vista Paraesternal eje corto, donde se visualiza la
gran hipertrofia concéntrica ventricular con predominio a nivel septal midiendo 28.9mm de
grosor. C. Imagen Ecocardiográfica Transtorácica Bidimensional en vista apical 4 cámaras
y con Doppler Color donde se visualiza un engrosamiento prominente del septum basal,
distorsión de las estructuras de soporte mitral y reducción del diámetro del tracto de sali-
da del ventrículo izquierdo.
Fuente: Tomado de “Ecocardiografía en Enfermedad Cardiaca Congénita Pediátrica y de
Adultos” por Eidem, Cetta, & O′Leary, (2014).
El Doppler de flujo en color muestra y loca-
liza la turbulencia asociada con la obstruc-
ción dinámica de salida del flujo. El Doppler
de onda continua permite la cuantificación
de las velocidades de flujo obstructivo, ade-
más muestra un perfil característico “en for-
ma de Daga” (ver Figura 2 A-B). En la valo-
ración de la disfunción diastólica se analiza
la prolongación del tiempo de relajación
isovolémica y la reducción de la velocidad
de llenado temprano transmitral. En la me-
dida que la fibrosis miocárdica aumenta, el
patrón de Doppler se aproxima a un patrón
de tipo restrictivo. También se evalúa la dis-
minución de las velocidades de Doppler de
tejido anular mitral diastólico tempranas.
AVILÉS ANALUISA, S. C., MORALES ALVAREZ, P. S., PILLAJO MONTESDEOCA, M. M., & POZO GARZÓN, A. M.
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La comparación de la velocidad de llena-
do diastólico transmitral temprano mediante
Doppler de onda pulsada con la velocidad
Doppler de tejido anular temprana (propor-
ción E/E´) cuyos valores más grandes se
asocian con una enfermedad más avanza-
da (Rohden, Chaparro, Álvarez, Verón, &
Garay, 2023)
Figura 2. A. Imagen Ecocardiográfica Transtorácica Bidimensional en vista apical 4
cámaras con Doppler Color donde se demuestra la obstrucción dinámica del tracto de
salida del ventrículo izquierdo. B. Imagen del Doppler Continuo con velocidad aumentada
debido a la obstrucción en el tracto de salida generando un gradiente de 138mmHg.
Fuente: Tomado de “Ecocardiografía en Enfermedad Cardiaca Congénita Pediátrica y de
Adultos” por Eidem, Cetta, & O′Leary, (2014), citados por Rohden et al., (2023).
Electrocardiograma
Las alteraciones electrocardiográficas son
un marcador precoz de afectación, estan-
do casi siempre presentes incluso antes
de objetivarse hipertrofia en las pruebas
de imagen. Además de mostrar HVI, alte-
raciones de la repolarización (ver Figura
1), desviación del eje QRS a la izquierda
u ondas Q patológicas. Otras alteraciones
pueden dar pistas de la etiología como,
por ejemplo, alteraciones de la conduc-
ción (bloqueos de rama, BAV), preexcita-
ción que podrían orientar a una etiología
mitocondrial o de depósito (Montañes &
Murillo, 2023, pág. 149).
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN LA EDAD PEDIÁTRICA
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Figura 3. ECG sugerente de hipertrofia cavidades izquierdas con alteración de la repola-
rización (T negativas en cara inferior II, III, aVF y precordiales izquierdas, V5, V6).
Fuente: Tomado de “Cardiopatías familiares en pediatría” por Montañes y Murillo, (2023)
Los valores normales de un ECG se mues-
tran en la Tabla 1 (valores de la media y el
p98 (en mm) según la edad de los voltajes
de las ondas R y S).
Tabla 1. Electrocardiograma pediátrico: valores de la media y el p98 (en mm) según la
edad de los voltajes de las ondas R y S
Fuente: Tomado de “Miocardiopatía hipertrófica: pistas en el electrocardiograma” por Ro-
mero, Lafuente, & Pérez, (2023).
AVILÉS ANALUISA, S. C., MORALES ALVAREZ, P. S., PILLAJO MONTESDEOCA, M. M., & POZO GARZÓN, A. M.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°4 (2023)
Resonancia Magnética
La resonancia magnética también es una
técnica de diagnóstico confiable de las
miocardiopatías, ya que ofrece información
importante no solo sobre morfología y fun-
ción cardíaca, sino también sobre mecanis-
mos de la enfermedad, orientación sobre el
tratamiento y evaluación del pronóstico (Shi
Min, 2018).
Tomografía computarizada
La tomografía computarizada (TC) cardíaca,
una opción de imagen de segundo nivel, es
más útil para delimitar anomalías anatómi-
cas y de las arterias coronarias, además de
evaluar el pericardio en busca de cualquier
evidencia de constricción en pacientes con
un posible fenotipo restrictivo. Los pacientes
con ventanas ecocardiográficas deficientes
y contraindicaciones para la RMc pueden
obtener imágenes mediante TC. La TC car-
díaca también puede ser útil para evaluar la
morfología de la miocardiopatía arritmogéni-
ca sospechada, incluido el tamaño del VD, la
función del VD, las anomalías del movimien-
to de la pared regional y la grasa intramiocár-
dica (Lipshultz et al., 2019).
Pruebas genéticas
El asesoramiento genético está recomenda-
do para todos los pacientes cuya MCH no
pueda explicarse únicamente por causas
no genéticas. De cara al estudio de familia-
res, cuando se identifica una mutación ge-
nética causal definida en un paciente, sus
familiares deben pasar primero por pruebas
genéticas y después por la evaluación clíni-
ca si se encuentra que son portadores de
la misma mutación. En el caso de los niños,
el principio que debe guiar la decisión es
que una prueba genética o clínica de un
niño debe tener impacto en el manejo, los
hábitos de vida y el cribado clínico poste-
riores. Cuando no haya estudios genéticos
concluyentes, el estudio clínico se realizará
mediante la realización de ECG y ecocar-
diografía seriados a partir de los 10 años.
Antes de esta edad, habría que valorar a
los pacientes sintomáticos, a los que prac-
tiquen deporte de competición, o a los que
tengan antecedentes de miocardiopatía hi-
pertrófica prematura u otras complicaciones
(Centeno Malfaz & Alcalde Martín, 2016).
La miocardiopatía hipertrófica es una de las
enfermedades en las que el desarrollo de los
estudios genéticos puede abrir nuevas puer-
tas, orientando incluso hacia unas opciones
terapéuticas u otras. El estudio genético
está recomendado para el caso índice y en
todos los familiares de primer grado cuando
se identifica una mutación, lo que ocurre en
aproximadamente en el 50-60% de los ca-
sos (Price, Jeewa, & Denfield, 2016).
Al respecto, las guías de práctica clínica de
la ESC o AHA, así como también los docu-
mento consenso de la SAC está recomen-
dado el estudio mediante test genético de
pacientes portadores de MCH con un grado
de recomendación y nivel de evidencia IB.
Asimismo, el nivel de recomendación para
estudio de familiares mediante el screening
genético en cascada alcanza IC. En este
último caso, es importante remarcar que,
si bien actualmente está recomendado el
estudio de familiares en edad pediátrica a
partir de los 10 años de edad, la recomen-
dación de estudiarlos desde el momento
del diagnóstico en el paciente índice está
cada vez más aceptado, más aún si el com-
portamiento de la enfermedad familiar fue
agresivo, con antecedentes de muerte sú-
bita o de desarrollo de enfermedad a eda-
des muy jóvenes. En cuanto a las debilida-
des y limitaciones, el rendimiento, es decir,
la probabilidad de encontrar un estudio +
en un paciente con MCH es muy inferior al
100%; esto es que, un estudio genético ne-
gativo en un paciente con MCH no descarta
el origen genético de la enfermedad. Y en
cierta forma suele aportar aun así informa-
ción pronóstica, porque estos pacientes sin
hallazgo de una causa genética identifica-
ble, suelen tener menor riesgo de eventos a
largo plazo cuando se comparan con aque-
llos en los que sí se encuentran una causa
genética específica. Otro aspecto que pue-
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN LA EDAD PEDIÁTRICA
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de ser considerado una limitación del estu-
dio genético en este escenario es que en
general, no existen correlaciones genotipo
– fenotipo en MCH. Sólo se han descrito al-
gunas pocas variantes de alto riesgo, pero
es difícil predecir el curso de la enfermedad
en la mayor parte de los casos sólo a través
de la variante genética. Por último, se tra-
ta de estudios costosos, aunque por suerte
cada vez menos. De todos modos, es im-
portante remarcar que, desde una perspec-
tiva poblacional o epidemiológica, múltiples
estudios de costo efectividad demostraron
que el screening de familiares mediante la
variante genética familiar abarata el costo
con respecto al seguimiento longitudinal de
por vida a través de visitas médicas, elec-
trocardiograma y ecocardiograma en todos
los familiares (Blanco, 2023).
Diagnóstico diferencial
Cuando se esté ante un paciente con posi-
ble MCH, hay que realizar un diagnóstico di-
ferencial con otras patologías que también
producen hipertrofia del VI, como la esteno-
sis aórtica o subaórtica o la miocardiopatía
restrictiva. Otras enfermedades metabóli-
cas y miocardiopatías mitocondriales son
secundarias a mutaciones no sarcoméricas
y producen MCH, pero en el contexto del
cuadro clínico de la enfermedad y su ma-
nejo es diferente. En un lactante con MH,
hay que pensar siempre en una enferme-
dad metabólica de base. Tampoco hay que
olvidar en los neonatos la MCH transitoria
de los neonatos hijos de madres diabéticas
y la secundaria a hipertensión neonatal (Ji-
ménez & Bartolomé, 2015, pág. 435).
Tratamiento
Los niños no tienen los mismos factores am-
bientales o de comportamiento que contri-
buyen a la miocardiopatía; en general, no
fuman; sin alcohol; no tienen afecciones
médicas de larga duración como la obesi-
dad o la diabetes tipo 2. Por lo tanto, los tra-
tamientos niños en, que pueden variar des-
de reemplazar las enzimas que faltan hasta
el trasplante de corazón, deben adaptarse
a las causas fundamentales de su miocar-
diopatía. El tratamiento puede iniciarse en
algunos pacientes pediátricos que estén en
riesgo de cardiomiopatía antes de desarro-
llar síntomas para disminuir la progresión
de la enfermedad. Los tratamientos para la
insuficiencia cardíaca en adultos tienen una
eficacia limitada en la miocardiopatía dilata-
da pediátrica; sin embargo, algunas prue-
bas sugieren que su uso ha contribuido a
una disminución de la tasa de mortalidad
entre los niños con esta afección. Las tera-
pias para prevenir la muerte súbita en niños
con miocardiopatías hipertróficas, incluidas
las limitaciones de ejercicio o un desfibrila-
dor interno, continúan evolucionando y tie-
nen parámetros específicos para la edad
y el tamaño en comparación con los trata-
mientos y dispositivos para adultos. Si bien
los dispositivos de asistencia ventricular se
usan combinados como una medida tem-
poral mientras se espera un trasplante de
corazón, los dispositivos están asociados
con una baja tasa de recuperación ventricu-
lar, similar a los resultados entre los adultos
(Asociación Americana del Corazón, 2023).
Desbrilador automático implantable
Un punto importante en el manejo de estos
pacientes es la prevención de la MS me-
diante la implantación de un desfibrilador
automático implantable (DAI). Mientras que
la indicación de implantación de DAI es in-
discutible tras una parada cardíaca resuci-
tada (prevención secundaria), la decisión
de cuándo proteger un paciente en base a
factores de riesgo (prevención primaria) es
más compleja y más controvertida, debien-
do tener en cuenta también los riesgos de
complicaciones que suponen estos disposi-
tivos en la edad pediátrica. Existen escalas
de riesgo pediátricas validadas que pue-
den ayudar en la decisión. La mortalidad
en niños con MCH tiene una distribución
bimodal: un pico en los primeros 2 años de
vida (sobre todo en los EIM) por IC y otro en
la adolescencia por MS. Por último, se re-
comienda evitar deportes de competición y
mantener una buena hidratación (importan-
AVILÉS ANALUISA, S. C., MORALES ALVAREZ, P. S., PILLAJO MONTESDEOCA, M. M., & POZO GARZÓN, A. M.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°4 (2023)
te mantener el VI con una buena precarga
sobre todo si existe obstrucción TSVI) (Mon-
tañes & Murillo, 2023, pág. 150).
Cirugía
El tratamiento quirúrgico (miectomía) está
reservado a pacientes con afectación im-
portante y falta de respuesta al tratamiento
médico. Otra opción es la ablación septal
con alcohol, mediante la inyección selectiva
de alcohol en una arteria perforante septal.
También, se ha utilizado la implantación de
un marcapasos bicameral en este tipo de
pacientes. Finalmente, el trasplante cardia-
co es una opción en algunos casos (Cente-
no Malfaz & Alcalde Martín, 2016).
Conclusión
La MCH es una enfermedad rara, compleja
y variable El diagnóstico preciso y precoz
es fundamental para mejorar el pronóstico
y la sobrevida de estos pacientes. El diag-
nóstico de esta patología incluye la realiza-
ción de un examen físico, la realización de
exámenes de imágenes cardiovasculares y
de pruebas genéticas.
Los pacientes pediátricos se pueden bene-
ficiar al establecerse el diagnóstico tempra-
no, y, por ende, iniciar una terapia oportuna
y específica. Asimismo, aclarar y considerar
los riesgos, mantener un seguimiento y ase-
sorar adecuadamente a las familias, con la
finalidad de retrasar el compromiso cardio-
vascular, así como mejorar la sobrevida de
estos pacientes.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Avilés Analuisa, S. C., Morales Alvarez, P. S., Pillajo Montesdeoca, M. M., &
Pozo Garzón, A. M. (2023). Miocardiopatía hipertrófica en la edad pediátri-
ca. RECIMUNDO, 7(4), 287-298. https://doi.org/10.26820/recimundo/7.(4).
oct.2023.287-298
AVILÉS ANALUISA, S. C., MORALES ALVAREZ, P. S., PILLAJO MONTESDEOCA, M. M., & POZO GARZÓN, A. M.